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>Mutações Genéticas

Embora um dos mais importantes requisitos do material genético seja a sua estabilidade, a capacidade de mudança também é necessária. As mutações gênicas são importantes para a evolução biológica, pois elas produzem uma diversidade genética que pode ser expressa como uma variabilidade de características, as quais serão selecionadas ou não pelas condições do ambiente.
Mas o que é, afinal, uma mutação? Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na estrutura do DNA também podem ser prejudiciais às células, uma vez que têm a capacidade de alterar processos vitais, como a duplicação do DNA e a transcrição gênica, além de contribuir para o desenvolvimento de processos tumorais e morte celular.
Podem ser classificadas em três categorias:
Genômicas: quando afetam o número de cromossomos na célula. Ex: aneuploidias
Cromossômicas: alteram a estrutura de cromossomos individuais. Ex: duplicações, deleções, inversões, translocações
Gênicas: alteram genes individuais. Ex: mutações de ponto, deleções e inserções de base
Mesmo uma pequena mutação gênica pode ter grandes efeitos, dependendo local do genoma (se é um gene ou não), do gene que foi alterado e de que efeito a alteração tem na expressão do gene. Uma mutação gênica que consista na mudança de um único nucleotídeo na seqüência codificante de um determinado gene pode levar a uma perda completa de expressão do gene ou à formação de uma proteína variante com propriedades alteradas.
Qualquer célula pode sofrer mutação, tanto as germinativas quanto as somáticas. Apenas as mutações da linhagem germinativa são transmitidas de uma geração para a seguinte e são responsáveis pelas doenças hereditárias. Mutações nas células somáticas, entretanto, são muito mais freqüentes e provocam alterações diretas no indivíduo portador da mutação, podendo ser transmitidas para as células filhas daquela que sofreu a mutação. Caso a função de um determinado gene seja afetada, este será responsável pelo desenvolvimento de doenças, sobretudo o câncer. Do contrário, a mutação na célula somática poderá ser uma fonte de variabilidade, o que chamamos de polimorfismos.

Imagem: google.com.br

Mutação Gênica

Todos os dias as suas células produzem proteínas que contêm aminoácidos em uma certa seqüência. Imagine, por exemplo, que em um certo dia uma célula da epiderme de sua pele produza uma proteína diferente. Suponha também que essa proteína seja uma enzima que atue em uma reação química que leva a produção de um pigmento amarelo em vez do pigmento normalmente encontrado na pele, a melanina. Essa célula se multiplica e de repente aparece uma mancha amarelada em sua pele.
Provavelmente essa proteína poderá ter sofrido uma alteração em sua sequência de aminoácidos, tendo havido a substituição de um aminoácido por outro, o que acarretou uma mudança em seu mecanismo de atuação e, como consequência levou à produção de um pigmento de cor diferente. Agora, como a sequência de aminoácidos em uma proteína é determinada pela ação de um certo gene que conduz à síntese do pigmento.

Mutações Genéticas
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Essa alteração na sequência de bases na molécula de DNA constituinte do gene é que se chama de mutação gênica.

O albinismo é causada por uma mutação na enzima tirozinase que transforma o aminoácido tirozina em pigmento da pele, a melanina. Esta doença ocorre em animais e nas plantas e é hereditária.
A mutação e suas consequências
Se a alteração na sequência de aminoácidos na proteína não afetar o funcionamento da molécula e não prejudicar o organismo, de modo geral ela passa despercebida, é indiferente.
Outras vezes, a alteração leva a um favorecimento. Imagine, por exemplo, que uma certa célula do seu intestino passe a produzir uma enzima chamada celulase, capaz de digerir a celulose dos vegetais que você come. provavelmente a mutação que levou a esse erro será vantajosa para você, que poderá eventualmente até alimentar-se de papel picado.
Muitas vezes, porém, a mutação pode ser prejudicial. Na anemia falciforme, a substituição do aminoácido ácido glutâmico pelo aminoácido valina, em uma das cadeias de hemoglobina, conduza a uma alteração na forma da proteína toda. Essa alteração muda o formato do glóbulo vermelho, que passa a ser incapaz de transportar oxigênio. Outra consequência, grave, é que hemácias com formato de foice grudam umas nas outras nos capilares sanguíneos, o que pode provocar obstruções no trajeto para os tecidos.

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As mutações são hereditárias

Dependendo da célula em que a mutação ocorre, ela pode ser transmitida à descendência. Nas suposições que fizemos, relacionadas ao pigmento da pele e à enzima celulase, evidentemente que não ocorrerá a transmissão dos genes mutantes para os filhos.
Trata-se de mutações somáticas, ou seja, ocorreram em células não envolvidas na confecção de gametas.
Já a mutação que conduziu à anemia falciforme, deve ter ocorrido, no passado, em células da linhagem germinativa de algum antepassado. O gene anômalo, então sugerido, deve ter sido transportado por um gameta e daí se espalhou pela espécie humana.
As causas das mutações
De maneira geral, as mutações ocorrem como consequência de erro no processo de duplicação do DNA. Acontecem em uma baixíssima frequência. Muitas delas, inclusive, são corrigidas por mecanismos especiais, como, por exemplo, a ação do gene p53 que evita a formação de tumores.
Há, no entanto, certos agentes do ambiente que podem aumentar a taxa de ocorrência de erros genéticos. Entre esses agentes mutagênicos podemos citar: substâncias existentes no fumo, os raios X, a luz ultravioleta, o gás mostarda, ácido nitroso e algumas corantes existentes nos alimentos. Não é à toa que, em muitos países, é crescente a preocupação com a diminuição da espessura da camada do gás ozônio (O3), que circunda a atmosfera terrestre. Esse gás atua como filtro de luz ultravioleta proveniente do Sol.
Com a diminuição da sua espessura, aumenta a incidência desse tipo de radiação, o que pode afetar a pele das pessoas. Ocorrem lesões no material genético, que podem levar a certos tipos de câncer de pele.
Fonte: http://www.genetica.ufcspa.edu.br,  http://www.sobiologia.com.br

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